孕早期
"基因侦探"上线！
近期，一面写着"医术精湛，情暖人心"的锦旗，送到了南京市妇幼保健院遗传医学中心。这背后，是一场科技与爱的双向奔赴——一对曾遭遇遗传病痛的夫妇，终于在孕早期精准诊断的护航下，避开了再次生育SMA(脊肌萎缩症)患儿的风险。
揪心过往：
25%的遗传风险悬顶
事情要从这对夫妇的第一个孩子说起。他们的儿子不幸被确诊为SMA(脊肌萎缩症)，“罪魁祸首”是SMN1基因纯合缺失。
更让人揪心的是，夫妻俩都是该基因的杂合缺失携带者，再次生育时，胎儿仍有25%的概率遗传相同疾病。
科技破局：
绒毛活检术早筛基因密码
带着忐忑与期待，妻子再次怀孕。这一次，他们果断选择了孕早期遗传学诊断。孕12周时，遗传医学中心专家为孕妇实施了绒毛活检术——这项仿佛是"孕早期基因侦探"的技术，就像一把精准的钥匙，能提前解锁胎儿的遗传密码。
和大家熟知的羊水穿刺相比，绒毛活检术的"早"是核心优势：孕11-13周即可进行，比羊水穿刺提前了近10周。通过超声引导下的微创操作，取出少量胎盘绒毛组织进行基因检测，能最早时间进行遗传学检测，缓解父母等待焦虑。
圆满结局：
健康宝宝的希望之光
术中，遗传医学中心专家不仅凭借精湛医术确保了操作的安全精准，更用温柔的安抚缓解了孕妇的紧张情绪。当检测结果出来的那一刻，夫妇俩悬了许久的心终于落地：胎儿基因检测正常，家里即将迎来一个健康的宝宝！
"每一个生命都值得被尊重与呵护。"罗春玉主任的话道出了医者初心。绒毛活检术之所以让人安心，不仅在于它"早诊断、高精准"的硬实力，更在于能给有遗传风险的家庭提供明确的决策依据，让生育不再是一场"赌运气"。
孕早期产前诊断
对于有家族遗传病史、自身是致病基因携带者的夫妇来说，孕早期产前诊断不是"选择题"，而是守护母婴健康的"必答题"。
随着医学技术的进步，绒毛取材可早期进行遗传学检测，尽快缓解孕妇及家属等待焦虑，帮助更多家庭跨越遗传疾病的鸿沟。
本文审核专家
罗春玉
遗传医学中心
主任医师
妇产科学博士
专家简介：
从事妇产临床和产前诊断工作20余年，擅长优生优育及遗传咨询、产前筛查及诊断、胎儿异常咨询，单基因产前筛查与诊断等。主持科技部国家重点研发计划子课题一项，发表科研论文20余篇。
门诊时间：
莫愁路院区：
周一全天 普通专家门诊
周四全天 高级专家门诊
丁家庄院区：
周三全天普通专家门诊
撰稿人
孟露露
遗传医学中心
主治医师
个人简介：
南京医科大学毕业，获硕士学位。一直从事遗传咨询及产前诊断工作，擅长遗传性疾病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断，擅长唐氏综合征产前筛查、无创产前基因筛查、胎儿超声结构畸形、染色体异常、染色体基因芯片(微阵列比较基因组杂交技术)报告解读，早孕用药等方面的咨询。
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稿件来源丨遗传医学中心 孟露露
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨史月 张沁沁
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼健康科普
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